DYNC1H1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von DYNC1H1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen DYNC1H1-Genführer

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über DYNC1H1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem DYNC1H1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Das DYNC1H1-bezogene Syndrom wird auch Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, komplexe kortikale Dysplasie mit anderen Hirnfehlbildungen oder spinale Muskelatrophie mit Überwiegen der unteren Extremitäten genannt .

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In diesem Leitfaden werden wir den Namen DYNC1H1-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das DYNC1H1-bezogene Syndrom?

Das DYNC1H1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im DYNC1H1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das DYNC1H1-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die Grundfunktion der Zelle.

Symptome

Die Symptome können sehr unterschiedlich sein.
Da das DYNC1H1-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit dem DYNC1H1-Syndrom:

  • Neuromuskuläre Probleme
  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Krampfanfälle
  • Augenprobleme

Menschen, die am DYNC1H1-Syndrom leiden, haben verschiedene Arten von Genveränderungen.
Dies kann sich darauf auswirken, welche Symptome sie haben.

Wie viele Menschen haben das DYNC1H1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 129 Personen mit DYNC1H1-bezogenem Syndrom beschrieben, während in der medizinischen Literatur mindestens 187 Personen mit DYNC1H1-bezogenem Syndrom identifiziert worden sind. Der erste Fall des DYNC1H1-bezogenen Syndroms wurde 2011 beschrieben.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für DYNC1H1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für DYNC1H1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über DYNC1H1 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach DYNC1H1-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von DYNC1H1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von DYNC1H1 Familien.

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Frühere vierteljährliche Berichte