DYRK1A

Die Informationen für diese Zusammenfassung von DYRK1A-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über DYRK1A, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem DYRK1A-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Was ist das DYRK1A-verwandte Syndrom?

Das DYRK1A-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im DYRK1A-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das DYRK1A-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns.
Es ist besonders wichtig für die Bildung neuer Gehirnzellen und für die Aktualisierung der Verbindungen zwischen den Gehirnzellen.

Symptome

Da das DYRK1A-Gen bei der Entwicklung des Gehirns eine wichtige Rolle spielt, haben viele Menschen mit DYRK1A-Syndrom auch ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Motorische Schwierigkeiten
  • Kleiner Kopf, auch Mikrozephalie genannt
  • Fütterungsprobleme
  • Probleme mit dem Sehvermögen
  • Verhaltensthemen
  • Krampfanfälle
  • Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
  • Merkmale von Autismus

Wie viele Menschen haben das DYRK1A-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden 238 Menschen mit dem DYRK1A-bezogenen Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests noch mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über den DYRK1A Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den untenstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReview

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für DYRK1A.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im DYRK1A-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über DYRK1A zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach DYRK1A-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die Website SFARI Gene der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

Assoziierte Merkmale:

  • Die meisten Kinder mit DYRK1A-Genveränderungen haben eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, und einigen Kindern mussten Zähne entfernt werden, um ihre kleine Kiefergröße auszugleichen.
  • In einer Studie mit 15 Kindern mit DYRK1A-Veränderungen wurde bei allen eine leichte bis schwere geistige Behinderung festgestellt.
  • In einer anderen Studie mit 8 Kindern mit DYRK1A-Veränderungen wurde bei 7 von ihnen Autismus diagnostiziert.

Lesen Sie mehr dazu im Spectrum-Newsletter der Simons Foundation hier.

  • Das DYRK1A-Gen ist eine Ursache für syndromische geistige Behinderung mit schwerer Mikrozephalie und Epilepsie Original-Forschungsartikel von J.B. Courcet et al. (2012).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Originalarbeit von I. Iossifov et al. (2012).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Multiplexe gezielte Sequenzierung identifiziert wiederkehrend mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-Störungen Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2012).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung für die Diagnose von Mendelschen Störungen Original-Forschungsartikel von Y. Yang et al. (2013).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Die Nützlichkeit der Ganz-Exom-Sequenzierung in der klinischen Routinepraxis Original-Forschungsartikel von A. Iglesias et al. (2014) Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight-Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von DYRK1A zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

TIGER-Studie Das Autismus-Zentrum der University of Washington versucht, die medizinischen, Lern- und Verhaltensmerkmale von Menschen mit Veränderungen in DYRK1A besser zu verstehen. Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von
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 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte