EBF3
Die Informationen für diese Zusammenfassung von EBF3-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über EBF3, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem EBF3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
EBF3-bezogenes Syndrom wird auch als EBF3-Neuroentwicklungsstörung oder Hypotonie-, Ataxie- und Entwicklungsverzögerungssyndrom (HADDS). Für diese Webseite werden wir den Namen EBF3-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das EBF3-bezogene Syndrom?
Das EBF3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im EBF3-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das EBF3-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum von Gehirnzellen.
Symptome
Da das EBF3-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit EBF3-Syndrom ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Niedriger Muskeltonus
- Autismus oder Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt, oder beides
- Genitourinäre Defekte
- Gastrointestinale Probleme
- Muskuloskelettale Probleme
Wie viele Menschen haben das EBF3-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 99 Menschen mit dem EBF3-bezogenen Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert und etwa 50 wurden in der medizinischen Forschung beschrieben. Der erste Fall des EBF3-bezogenen Syn droms wurde 2017 beschrieben.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – EBF3 Facebook Gruppe
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Website der HADDS-Stiftung – hadds.org – EBF3 HADDS-Stiftung – Facebook-Seite – EBF3 HADDS-Stiftung – Twitter- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
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GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für EBF3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über EBF3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach EBF3-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von EBF3 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
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