EHMT1

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten EHMT1-Gene . Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über EHMT1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem EHMT1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

EHMT1-bezogenes Syndrom wird auch als Kleefstra-Syndrom 1.
Für diese Webseite werden wir den Namen EHMT1-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das EHMT1-bezogene Syndrom?

Das EHMT1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am EHMT1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das EHMT1-Gen spielt eine Rolle bei der Veränderung der Form der Chromosomen. Chromosomen sind die Strukturen, die die DNA in unseren Zellen beherbergen. Durch die Veränderung des Chromosoms kann das Enzym EHMT1 andere Gene an- oder ausschalten.

Symptome

Da das EHMT1-Gen bei der Kontrolle der Genexpression eine wichtige Rolle spielt, haben viele Menschen, die an einem EHMT1-Syndrom leiden, ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Sprachliche Verzögerung
  • Krampfanfälle
  • Schlafprobleme
  • Verhaltensprobleme wie Aggression und Zwangsneurosen
  • Fettleibigkeit
  • Herz- und/oder Nierenfehler
  • Gehörverlust
  • Fragen zur Vision
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege
  • Genitale Defekte bei Männern
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Extremes Desinteresse oder Mangel an Bewegung und Kommunikation, der nach der Pubertät auftritt

Wie viele Menschen haben das EHMT1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 183 Menschen mit dem EHMT1-Syndrom identifiziert. Der erste Fall eines EHMT1-bezogenen Syndroms wurde 2006 beschrieben.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für
EHMT1
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für EHMT1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über EHMT1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach EHMT1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von EHMT1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von EHMT1 Familien.

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