EIF3F
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das EIF3F-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht. Klicken Sie
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für den vollständigen Gen-Leitfaden, der weitere Informationen enthält, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Was ist das EIF3F-bezogene Syndrom?
Das EIF3F-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am EIF3F-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das EIF3F-bezogene Syndrom wird auch als EIF3F-bezogene Neuroentwicklungsstörung bezeichnet.
Schlüsselrolle
Das EIF3F-Gen hilft bei der Herstellung von Proteinen, die viele wichtige Aufgaben in den Zellen des Körpers übernehmen.
Symptome
Da das EIF3F-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit einem EIF3F-Syndrom:
- Geistige Behinderung
- Krampfanfälle
Sehen Menschen mit dem EIF3F-Syndrom anders aus?
Menschen, die am EIF3F-Syndrom leiden, sehen nicht sehr anders aus.
Lernen
9 von 9 hatten eine
eine geistige Behinderung
.
Verhalten
3 von 9 hatten
Verhaltensauffälligkeiten
.
Gehirn
6 von 9 hatten
Krampfanfälle
.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – EIF3F Facebook Gruppe
- EIF3F Research Foundation – eif3fresearch.org
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Es gibt derzeit keine GeneReviews für EIF3F.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für EIF3Fzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über EIF3F sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach EIF3F Artikeln finden Sie hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von EIF3F zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von EIF3F Familien.
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