EP300

Die Informationen für diese Zusammenfassung von EP300-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen EP300 Gen-Leitfaden Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über EP300, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem EP300-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das EP300-Syndrom?

Das EP300-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im EP300-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Ein verwandtes Gen namens CREBBP hat eine ähnliche Funktion wie das EP300-Gen.

Schlüsselrolle

Die Gene EP300 und CREBBP spielen eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle der Aktivität anderer Gene.

Symptome

Da das EP300-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem EP300-Syndrom leiden, ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Fütterungsfragen
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Autismus
  • Hyperaktivität

Wie viele Menschen haben das EP300-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 214 Menschen mit dem EP300-Syndrom identifiziert. Wissenschaftler schätzen, dass die Krankheit bei 1 von 100.000 bis 1 von 125.000 Lebendgeburten auftritt.

Erfahren Sie mehr über den EP300 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den untenstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Lesen Sie die GeneReviews für EP300.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für EP300, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über EP300 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach EP300-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von EP300 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern auf der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von EP300 Familien. Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!