FBXO11
Die Informationen für diese Zusammenfassung von FBXO11-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über FBXO11, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem FBXO11-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
FBXO11-bezogenes Syndrom
wird auch genannt intellektuelle Entwicklungsstörung mit dysmorphen Gesichtszügen und Verhaltensanomalien (IDDFBA). Für diese Webseite werden wir den Namen
FBXO11-bezogenes Syndrom
verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das FBXO11-bezogene Syndrom?
FBXO11
-verwandtes Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen in der
FBXO11
gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Die
FBXO11
Gen spielt eine Rolle bei der Kontrolle des Zellzyklus.
Symptome
Weil der
FBXO11
Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die
FBXO11
-verwandtes Syndrom haben:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Verzögertes Sprechen und Gehen
- Merkmale von Autismus
- Krampfanfälle
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Niedriger Muskeltonus
Wie viele Menschen haben das FBXo11-Syndrom?
Ab 2024 werden mindestens 84 Menschen mit FBXO11-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Erfahren Sie mehr über den
FBXO11
Gen und verbinden Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:
Ressourcen unterstützen GeneReviews GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für FBXO11. Zusammenfassungen von Forschungsartikeln Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im FBXO11-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über FBXO11 sind begrenzt, und Familien und Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach FBXO11-Artikeln finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten. Forschungsmöglichkeiten Simons Suchscheinwerfer Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von FBXO11 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden. Familiengeschichten Wir haben derzeit keine Geschichten von Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!
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