GIGYF1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von GIGYF1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen GIGYF1 Gen-Leitfaden Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über GIGYF1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GIGYF1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das GIGYF1-bezogene Syndrom?

Das GIGYF1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im GIGYF1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Wir können Ihnen sagen, dass GIGYF1 eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung spielt und mit Autismus in Verbindung gebracht wird. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht.

Symptome

Da das GIGYF1-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben Menschen, die am GIGYF1-Syndrom leiden:

  • Autismus
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung

Wie viele Menschen haben das GIGYF1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 67 Menschen mit dem GIGYF1-Syndrom identifiziert. Der erste Fall dieser Erkrankung wurde im Jahr 2014 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über den GIGYF1 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den unten stehenden Ressourcen:

+

Ressourcen unterstützen

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für GIGYF1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über GIGYF1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach GIGYF1-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von GIGYF1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

+

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von GIGYF1 Familien. Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!