GNB1
Die Informationen für diese Zusammenfassung von GNB1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren GNB1-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über GNB1, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GNB1-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
GNB1-bezogenes Syndrom wird auch genannt intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 42, oder GNB1-Enzephalopathie (GNB1-E). Für diese Webseite werden wir den Namen GNB1-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das GNB1-bezogene Syndrom?
Das GNB1-bezogene Syndrom wird durch Veränderungen im GNB1-Gen verursacht. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
GNB1 spielt eine Schlüsselrolle in der Zellkommunikation und ist wichtig für die frühe Entwicklung, das Lernen, das Gedächtnis und andere Zellaktivitäten.
Symptome
Da das GNB1-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am GNB1-Syndrom erkrankt sind:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
- Erkrankungen des Gehirns
- Krampfanfälle
- Fragen zur Bewegung
- Fragen zur Vision
- Schlechtes Gesamtwachstum
Wie viele Menschen haben das GNB1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 73 Menschen mit dem GNB1-Syndrom identifiziert.
Erfahren Sie mehr über GNB1 und verbinden Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen.
Ressourcen unterstützen
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- Simons Searchlight Community – GNB1 Facebook-Gruppe
- GNB1 Stiftung
– GNB1 Stiftung – GNB1.org
– GNB1 Stiftung – Facebook Seite - GNB1-Genstörung – Facebook-Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für GNB1 Enzephalopathie.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für GNB1zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über GNB1 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach GNB1 Artikeln finden Sie hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von GNB1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von GNB1 Familien.
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