GRIA1

Die Informationen für diese Zusammenfassung des GRIA1-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen GRIA1-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über GRIA1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIA1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das GRIA1-bezogene Syndrom?

Das GRIA1-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im GRIA1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das GRIA1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen. Das GRIA1-Gen kodiert für eine Einheit des AMPA-Rezeptors. Das Gen heißt GRIA1, und das Protein wird GluA1 genannt.

Symptome

Da das GRIA1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am GRIA1-Syndrom leiden, auch ein GRIA1-Syndrom:

  • Geistige Behinderung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Sprachverzögerung oder fehlende Sprache
  • Schlafstörung
  • Krampfanfälle
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Verspätetes Gehen
  • Autismus-Spektrum-Störung
  • Bipolare Störung

Wie viele Menschen haben das GRIA1-Syndrom?

Bis 2024 wurden mindestens 7 Personen mit GRIA1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über das GRIA1-Gen und verbinden Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für GRIA1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für GRIA1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über GRIA1 ist begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach GRIA1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von GRIA1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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