GRIA2

Die Informationen für diese Zusammenfassung des GRIA2-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen GRIA2-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über GRIA2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIA2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das GRIA2-Syndrom?

Das GRIA2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im GRIA2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das GRIA2-Gen kodiert für eine Einheit des AMPA-Rezeptors. Das Gen heißt GRIA2, und das Protein wird GluA2 genannt.

Schlüsselrolle

Das GRIA2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen.

Symptome

Da das GRIA2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit einem GRIA2-Syndrom auch ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Sprachverzögerung oder fehlende Sprache
  • Verzögertes oder fehlendes Gehen
  • Bewegungskoordination
  • Krampfanfälle
  • Autismus-Spektrum-Störung

Wie viele Menschen haben das GRIA2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Literatur mindestens 39 Personen mit GRIA2-Syndrom in der medizinischen Literatur identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über den

GRIA2

 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

https://ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599285/

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Forschungsartikel und Referenzen

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im
GRIA2
 gen. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über
GRIA2
 ist begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
GRIA2
 Artikel finden Sie hier.

Sie können auch die Website der Simons Foundation besuchen SFARI-Gen besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Team von Simons Searchlight, mehr zu erfahren über
GRIA2
 genetische Veränderungen durch die Teilnahme an unserer Forschung. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden hier.

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Familiengeschichten

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