GRIA3
Die Informationen für diese Zusammenfassung des GRIA3-bezogenen Syndroms stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über GRIA3, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIA3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das GRIA3-bezogene Syndrom?
Das GRIA3-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im GRIA3-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das GRIA3-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. In der Regel sind Männer, die die genetische Variation tragen, von der Krankheit betroffen.
Schlüsselrolle
Das GRIA3-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen. Das GRIA3-Gen kodiert für eine Einheit des AMPA-Rezeptors. Das Gen heißt GRIA3, und das Protein wird GluA3 genannt.
Symptome
Da das GRIA3-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit einem GRIA3-bezogenen Syndrom auch ein solches:
- Geistige Behinderung
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Schlafstörungen
- Krampfanfälle
- Überaktivität der Muskeln, auch Hypertonie genannt
- Verminderter Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
- Störungen der Bewegungsabläufe
Wie viele Menschen haben das GRIA3-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Literatur mindestens 43 Personen mit GRIA3-Syndrom in der medizinischen Literatur identifiziert worden.
Erfahren Sie mehr über den GRIA3 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:
Ressourcen unterstützen GeneReviews GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für GRIA3. Forschungsartikel und Referenzen Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im GRIA3 gen. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über GRIA3 ist begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach GRIA3 Artikel finden Sie hier.Sie können auch die Website der Simons Foundationbesuchen SFARI-Gen Website besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten. Forschungsmöglichkeiten Simons SearchlightHelfen Sie dem Team von Simons Searchlight, mehr zu erfahren über GRIA3 genetische Veränderungen durch die Teilnahme an unserer Forschung. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden hier.