GRIK2

Die Informationen für diese Zusammenfassung des GRIK2-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über GRIK2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIK2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das GRIK2-Syndrom?

Das GRIK2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im GRIK2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das GRIK2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen. Das GRIK2-Gen kodiert für eine Einheit des Glutamatrezeptors. Das Gen heißt GRIK2, und das Protein wird GluR6 genannt.

Symptome

Da das GRIK2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am GRIK2-Syndrom leiden, auch ein GRIK2-Gen:

  • Geistige Behinderung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Sprachverzögerung oder fehlende Sprache
  • Verzögertes Gehen oder Unfähigkeit zu gehen
  • Bewegungsstörungen, wie Ataxie
  • Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
  • Niedriger Muskeltonus
  • Schlafprobleme
  • Merkmale von Autismus
  • Ängste
  • Impulsivität oder Hyperaktivität

Wie viele Menschen haben das GRIK2-Syndrom?

Ab dem Jahr 2024 werden mindestens 10 Personen mit Das GRIK2-Syndrom wurde in einer medizinischen Klinik festgestellt. In der medizinischen Forschung sind etwa 12 Personen beschrieben worden.

Erfahren Sie mehr über das

GRIK2

 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für

GRIK2

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Forschungsartikel und Referenzen

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen in der
GRIK2
 gen. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über
GRIK2
 ist begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
GRIK2
 Artikel finden Sie hier.

Sie können auch die Website der Simons Foundationbesuchen SFARI-Gen besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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 genetische Veränderungen durch die Teilnahme an unserer Forschung. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden hier.

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Familiengeschichten

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