GRIN2A

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das GRIN2A-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Was ist eine GRIN2A-bezogene Störung?

Eine GRIN2A-bedingte Störung tritt auf, wenn es Veränderungen im GRIN2A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das GRIN2A-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kommunikation der Gehirnzellen, beim Lernen und beim Gedächtnis.

Symptome

Da das GRIN2A-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Schwierigkeiten beim Sprechen und der Sprache
  • Autistische Merkmale
  • Niedriger Muskeltonus
  • Probleme bei der Beförderung

Sehen Menschen, die eine GRIN2A-bedingte Störung haben, anders aus?

Menschen, die eine GRIN2A-bedingte Störung haben, sehen nicht anders aus.

Wie viele Menschen haben eine GRIN2A-bedingte Störung?

Am Jahr 2022 werden etwa 138 Menschen auf der Welt mit GRIN2A-bezogenen Störung klinisch identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReview

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReview für GRIN2A.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im GRIN2A-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über GRIN2A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach GRIN2A-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

 

GRIN2A-Mutation und früh einsetzende epileptische Enzephalopathie: personalisierte Therapie mit Memantin

Original-Forschungsartikel von T.N. Pierson et al. (2014)

Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

 

Zwei Patienten mit einer GRIN2A-Mutation und Epilepsie im Kindesalter

Original-Forschungsartikel von S.P. DeVries und A.D. Patel et al. (2013)

Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

 

 

 

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von GRIN2A zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Geschichten von GRIN2A Familien:

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