GRIN2B

Die Informationen für diese Zusammenfassung von GRIN2B-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über GRIN2B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIN2B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das GRIN2B-bezogene Syndrom wird auch GRIN2B-bezogene neurologische Entwicklungsstörung, Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie 27 und intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 6, mit oder ohne Krampfanfälle genannt . Auf dieser Webseite werden wir den Namen GRIN2B-bezogenes Syndrom verwenden , um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das GRIN2B-bezogene Syndrom?

Das GRIN2B-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am GRIN2B-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das GRIN2B-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen. Das GRIN2B-Gen bildet einen Teil des NMDA-Rezeptors.
Das Gen heißt GRIN2B, und das Protein, das einen Teil des NMDA-Rezeptors bildet, heißt GluN2B.

Symptome

Da das GRIN2B-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am GRIN2B-Syndrom erkrankt sind:

  • Geistige Behinderung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Sprachverzögerung oder fehlende Sprache
  • Schlafstörung
  • Krampfanfälle
  • Verspätetes Gehen
  • Abnorme Bewegungen
  • Autismus
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wie viele Menschen haben das GRIN2B-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 295 Menschen mit GRIN2B-bezogenem Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert. Der erste Fall des GRIN2B-bezogenen Syndroms wurde 2010 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über das GRIN2B Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für GRIN2B .

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Präsentationen

Inklusive Präsentationen:
  • “GRIN2B: Was wir wissen” von Dr. Wendy Chung
  • “Problemverhalten” von Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA
  • Q & A Sitzung
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im GRIN2B-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über GRIN2B zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach GRIN2B-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • Chromosom 12p-Deletion, die das GRIN2B-Gen überspannt, mit einem Phänotyp der neurologischen Entwicklung: A case report and review of literature Original-Forschungsartikel von N. Mishra et al. (2016) Lesen Sie hier die Zusammenfassung und hier die Simons Searchlight-Zusammenfassung.
  • Excess of rare novel loss-of-function variants in synaptic genes in schizophrenia and autism spectrum disorders Original research article by E.M. Kenny et al. (2014) Read the article here and the Simons Searchlight summary here.
  • Behavioral phenotype in five people with de novo mutations within the GRIN2B gene Originaler Forschungsartikel von I. Freunscht et al. (2013) Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • GRIN2B-Mutationen bei West-Syndrom und geistiger Behinderung mit fokaler Epilepsie Original-Forschungsartikel von J.R. Lemke et al. (2014) Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight-Zusammenfassung hier.
  • Multiplexe gezielte Sequenzierung identifiziert wiederkehrend mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-Störungen Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2012).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Sporadische Autismus-Exome offenbaren ein hochgradig vernetztes Proteinnetzwerk von De-novo-Mutationen Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2012).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Mutationen in GRIN2A und GRIN2B, die für regulatorische Untereinheiten von NMDA-Rezeptoren kodieren, verursachen unterschiedliche Phänotypen der Neuroentwicklung Original-Forschungsartikel von S. Endele et al. (2010) Lesen Sie hier die Zusammenfassung und hier die Simons Searchlight-Zusammenfassung.
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Forschungsmöglichkeiten

  • Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von GRIN2B zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
  • TIGER-Studie Das Autismus-Zentrum der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen in GRIN2B besser zu verstehen . Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren.
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Familiengeschichten

Geschichten von GRIN2B Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte