GRIN2D

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das GRIN2D-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist eine GRIN2D-bezogene Störung?

Eine GRIN2D-bedingte Störung tritt auf, wenn es Veränderungen im GRIN2D-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das GRIN2D-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der ordnungsgemäßen Funktion der Gehirnzellen.

Symptome

Da das GRIN2D-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Schwierigkeiten beim Sprechen und der Sprache
  • Autistische Merkmale
  • Niedriger Muskeltonus
  • Probleme bei der Beförderung
  • Fütterungsprobleme
  • Sehbehinderung
  • Herzfehler
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Sehen Menschen, die eine GRIN2D-bedingte Störung haben, anders aus?

Die meisten Menschen, die an einer GRIN2D-bedingten Störung leiden, sehen nicht anders aus. Manche Menschen haben einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang.

Wie viele Menschen haben eine GRIN2D-bedingte Störung?

GRIN2D-bezogene Störungen sind sehr selten. AIm Jahr 2022 werden etwa 7 Menschen auf der Welt mit GRIN2D-bezogenen Störung klinisch identifiziert worden sein.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für GRIN2D an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für
GRIN2D
zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über GRIN2D sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben ein großes Bedürfnis nach mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
GRIN2D
 Artikeln finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten


Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Suchscheinwerfer Team mehr über die genetischen Veränderungen von GRIN2D zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von
GRIN2D
 Familien. Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!