HECW2
Die Informationen für diese Zusammenfassung von HECW2-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HECW2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HECW2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Das HECW2-Syndrom wird auch als Neuroentwicklungsstörung mit Hypotonie, Krampfanfällen und fehlender Sprache (NDHSAL). Für diese Webseite verwenden wir den Namen HECW2-Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das HECW2-Syndrom?
Das HECW2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HECW2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das HECW2-Gen wird auch NEDL2 genannt.
Schlüsselrolle
HECW2 spielt eine Rolle bei der Kommunikation zwischen den Zellen des Gehirns.
Symptome
Da das HECW2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem HECW2-Syndrom leiden, auch ein solches:
- Verzögerungen in der Entwicklung
- Geistige Behinderung
- Niedriger Muskeltonus
- Autismus-Spektrum-Störung
- Sprachliche Probleme
- Augenprobleme, wie z.B. optische Neuropathie, kortikale Sehstörungen und Augenbewegungsstörungen
- Magen-Darm-Probleme, wie Schluckbeschwerden, Verdauungsprobleme, saurer Rückfluss und Verstopfung
- Epilepsie
- Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
Wie viele Menschen haben das HECW2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 38 Menschen mit dem HECW2-Syndrom identifiziert.
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Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – HECW2 Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für HECW2.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für
HECW2
zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über HECW2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach HECW2 Artikeln kann hier gefunden werden.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen der HECW2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.