HIVEP2

Die Informationen für diese Zusammenfassung von HIVEP2-Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen HIVEP2-Gen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HIVEP2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HIVEP2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das HIVEP2-Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 43. Für diese Webseite werden wir den Namen HIVEP2-Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

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Was ist das HIVEP2-Syndrom?

Das HIVEP2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HIVEP2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das HIVEP2-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.

Symptome

Da das HIVEP2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom:

  • Geistige Behinderung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Schlechtes oder fehlendes Sprechen
  • Krampfanfälle
  • Ängste
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Schlechte Ernährung

Wie viele Menschen haben das HIVEP2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 58 Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des HIVEP2-Syndroms wurde 2015 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über das HIVEP2 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für HIVEP2.

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Präsentationen

Simons Searchlight Familienforschungskonferenz 2022 Register Update

Register Update Slide Deck

Simons Searchlight Familien- und Forschungskonferenz 2021 HIVEP2 Virtuelle Konferenz

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Simons Searchlight Familien- und Forschungskonferenz 2020 HIVEP2 Virtuelle Konferenz

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im HIVEP2-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über HIVEP2 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach HIVEP2-Artikeln finden Sie hier.

  • Mutationen in HIVEP2 werden mit Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung und dysmorphen Merkmalen in Verbindung gebracht Original Forschungsartikel von H. Steinfield et al. (2016).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability Originaler Forschungsartikel von S. Srivastava et al.
    (2016).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von HIVEP2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von
HIVEP2
 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte