HNRNPH2

Die Informationen für diese Zusammenfassung von HNRNPH2-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HNRNPH2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HNRNPH2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

HNRNPH2-Syndrom wird auch genannt Bain-Typ der syndromalen X-chromosomalen geistigen Behinderung und HNRNPH2-bezogene neurologische Entwicklungsstörung. Für diese Webseite werden wir den Namen HNRNPH2-Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das HNRNPH2-Syndrom?

Das HNRNPH2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPH2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das HNRNPH2-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, das eines der Geschlechtschromosomen ist.

Schlüsselrolle

Das HNRNPH2-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Verarbeitung von Boten-RNA, auch mRNA genannt, die von den Zellen zur Herstellung von Proteinen verwendet wird.

Symptome

das HNRNPH2-Syndrom haben:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Schwierigkeiten beim Sprechen und der Sprache
  • Autismus
  • Abnormaler Muskeltonus
  • Probleme bei der Beförderung
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Aggression
  • Ängste
  • Fütterungsprobleme und Verstopfung
  • Gehirnveränderungen, die bei manchen Menschen in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das HNRNPH2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden etwa 67 Menschen mit dem HNRNPH2-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für HNRNPH2 an .

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im HNRNPH2-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über HNRNPH2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach HNRNPH2-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • Varianten in HNRNPH2 auf dem X-Chromosom werden mit einer neurologischen Entwicklungsstörung bei Frauen in Verbindung gebracht Originalforschungsartikel von J.M. Bain et al. (2016) Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von HNRNPH2 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von HNRNPH2 Familien:

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Frühere Berichte des Registers