HNRNPH2

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das HNRNPH2-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Was ist eine HNRNPH2-bedingte neurologische Entwicklungsstörung?

HNRNPH2-bedingte neurologische Entwicklungsstörung tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPH2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

HNRNPH2-bedingte neurologische Entwicklungsstörung wird auch als Bain-Typ der X-chromosomalen geistigen Behinderung bezeichnet.

Schlüsselrolle

Die HNRNPH2 Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Verarbeitung von Boten-RNA (mRNA), die von den Zellen zur Herstellung von Proteinen verwendet wird.

Symptome

Da das HNRNPH2-Gen für viele Teile des Körpers wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Schwierigkeiten beim Sprechen und der Sprache
  • Autismus
  • Abnormaler Muskeltonus
  • Probleme bei der Beförderung
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Aggression
  • Ängste
  • Fütterungsprobleme und Verstopfung
  • Gehirnveränderungen, die bei manchen Menschen in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Sehen Menschen mit einer HNRNPH2-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung anders aus?

Menschen, die das HNRNPH2-verwandte neurologische Entwicklungsstörung können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:

  • Kurze Höhe
  • Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme
  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Weit aufgerissene Augen
  • Volle und breite Lippen
  • Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt

Wie viele Menschen haben eine mit HNRNPH2 zusammenhängende neurologische Entwicklungsstörung?

Am Jahr 2022 werden weltweit etwa 49 Menschen mit HNRNPH2-bedingter neurologischer Entwicklungsstörung in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für HNRNPH2 an .

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im HNRNPH2-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über HNRNPH2 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die Vollversionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach HNRNPH2-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die Website SFARI Gene der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • Varianten in HNRNPH2 auf dem X-Chromosom werden mit einer neurologischen Entwicklungsstörung bei Frauen in Verbindung gebracht Original Forschungsartikel von J.M. Bain et al.
    (2016) Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von HNRNPH2 Familien:

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Frühere Berichte des Registers