Varianten in HNRNPH2 auf dem X-Chromosom sind mit einer neurologischen Entwicklungsstörung bei Frauen verbunden

Original-Forschungsartikel von J.M. Bain et al. (2016)

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Mithilfe der Ganz-Exom-Sequenzierung von fast 5.000 Männern und Frauen konnten die Forscher sechs Frauen mit Veränderungen im HNRNPH2 Gen, das eng mit der Entwicklung verbunden ist. Das HNRNPH2-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom; ein X-Chromosom zusammen mit einem Y-Chromosom bestimmen, dass die Person männlich sein wird. Männer mit dieser genetischen Veränderung (die nur eine Kopie des X-Chromosoms haben) können zu stark betroffen sein, um die frühe Embryonalentwicklung zu überleben. Alle sechs identifizierten Frauen im Alter von 2 bis 34 Jahren weisen genetische Veränderungen auf, die bei keinem ihrer Elternteile zu finden sind, und zeigen eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung, einen niedrigen Muskeltonus und Unterschiede in den Gesichtszügen. Andere klinische Merkmale wurden wie unten beschrieben beobachtet.

Beobachtete klinische Merkmale	Anzahl der Personen mit Merkmal (von 6)
Entwicklungsverzögerung/Intellektuelle Beeinträchtigung	6/6
Verlust einer erworbenen Fähigkeit oder Funktion (Entwicklungsrückschritt)	4/6
Autismus-Spektrum-Störung (ASD)	3/6
Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung	2/6
Andere psychiatrische Merkmale/Diagnosen (z. B. Angstzustände, Aggression)	3/6
Krampfanfälle	3/6
Muskelschwäche (Hypotonie)	6/6
Muskelkrämpfe (Hypertonie)	1/6
Abnorm kleiner Kopf aufgrund einer fehlerhaften Gehirnentwicklung (Mikrozephalie)	2/6
Subtile Unterschiede in den körperlichen Merkmalen (Dysmorphien), volle Lippen, breiter Mund, stark gewölbter Gaumen	6/6
Skelettanomalien (z. B. Kleinwuchs, Krümmung der Wirbelsäule, Plattfüße)	4/6
Gastrointestinale oder Wachstumsprobleme	6/6
Herz-Kreislauf-Probleme	2/6