HNRNPK

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das HNRNPK-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das Au-Kline-Syndrom?

Das Au-Kline-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im HNRNPK-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Die HNRNPK Gen könnte eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung spielen.

Symptome

Da das HNRNPK-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig sein könnte, haben viele Menschen mit Au-Kline-Syndrom ein solches Gen:

  • Geistige Behinderung
  • Verzögerung der Entwicklung
  • Verzögerungen oder Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Herzfehler
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Ein Zustand, bei dem das Hüftgelenk nicht richtig geformt ist, auch Hüftdysplasie genannt

Sehen Menschen, die am Au-Kline-Syndrom leiden, anders aus?

Menschen mit Au-Kline-Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann unter anderem diese Merkmale umfassen, ist aber nicht darauf beschränkt:

  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Unterentwickelte Ohrform
  • Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
  • Zehen, die sich überlappen
  • Vertiefung in der Mitte der Brust

Wie viele Menschen haben eine HNRNPK-Genvariante?

Bis zum Jahr 2023 werden weltweit etwa 32 Personen mit einer HNRNPK-Genvariante in die medizinische Forschung einbezogen.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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