HNRNPU

Die Informationen für diese Zusammenfassung von HNRNPU-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen HNRNPU-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HNRNPU, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HNRNPU-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das HNRNPU-bezogene Syndrom wird auch Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie 54 oder HNRNPU-bezogene neurologische Entwicklungsstörung (HNRNPU-NDD) genannt. Auf dieser Webseite werden wir den Namen HNRNPU-bezogenes Syndrom verwenden , um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das HNRNPU-Syndrom?

Das HNRNPU-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPU-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das HNRNPU-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns. Es ist wichtig, um die DNA des Menschen in den Zellen zu organisieren.

Symptome

Da das HNRNPU-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem HNRNPU-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Probleme beim Sprechen
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Krampfanfälle
  • Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen

Wie viele Menschen haben das HNRNPU-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 140 Menschen mit dem HNRNPU-Syndrom identifiziert.

Erfahren Sie mehr über die HNRNPU Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Es gibt derzeit keine GeneReviews für HNRNPU.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für HNRNPU, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über HNRNPU sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach HNRNPU-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von HNRNPU zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von HNRNPU Familien.

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