HNRNPUL2

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten HNRNPUL2-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist eine HNRNPUL2-bezogene Störung?

Eine HNRNPUL2-bezogene Störung tritt auf, wenn das HNRNPUL2-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das HNRNPUL2-Gen spielt möglicherweise eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.

Symptome

Da das HNRNPUL2-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig sein könnte, haben viele Menschen, die an einer HNRNPUL2-Erkrankung leiden, eine solche:

  • Geistige Behinderung
  • Verzögerung der Entwicklung
  • Verzögerungen oder Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Krampfanfälle
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Autismus-Spektrum-Störung

Sehen Menschen, die an einer HNRNPUL2-Erkrankung leiden, anders aus?

Menschen mit HNRNPUL2-bedingter Störung kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und umfasst unter anderem:

  • Wachstumsverzögerung
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wie viele Menschen haben eine HNRNPUL2-Erkrankung?

Bis zum Jahr 2023 wurden weltweit etwa 20 Menschen mit einer HNRNPUL2-Erkrankung in die medizinische Forschung aufgenommen.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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