IQSEC2

Die Informationen für diese Zusammenfassung von IQSEC2-Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen IQSEC2-Gen-Leitfaden Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über IQSEC2, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem IQSEC2-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern. Das IQSEC2-Syndrom wird auch als intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal 1 bezeichnet . Auf dieser Webseite verwenden wir den Namen IQSEC2-Syndrom, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das IQSEC2-Syndrom?

Das IQSEC2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im IQSEC2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das IQSEC2-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum von Gehirnzellen und bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen.

Symptome

Da das IQSEC2-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am IQSEC2-Syndrom erkrankt sind, ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Autismus
  • Schlechtes oder fehlendes Sprechen
  • Krampfanfälle
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wie viele Menschen haben das IQSEC2-Syndrom?

Ab 2024 werden mindestens 204 Menschen mit Das IQSEC2-Syndrom wurde in einer medizinischen Klinik identifiziert.
Der erste Fall eines IQSEC2-Syndroms wurde 2015 beschrieben.

+

Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – IQSEC2 Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen – IQSEC2
+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für IQSEC2.

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für IQSEC2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über IQSEC2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach IQSEC2-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von IQSEC2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

+

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von IQSEC2 Familien. Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!