IRF2BPL
Die Informationen für diese Zusammenfassung von IRF2BPL-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über IRF2BPL, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem IRF2BPL-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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IRF2BPL-bezogenes Syndrom wird auch genannt Neuroentwicklungsstörung mit Regression, abnormen Bewegungen, Sprachverlust und Krampfanfällen (NEDAMSS). Für diese Webseite verwenden wir den Namen IRF2BPL-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
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Was ist das IRF2BPL-bezogene Syndrom?
Das IRF2BPL-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am IRF2BPL-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das Gen IRF2BPL spielt eine Schlüsselrolle für die Funktion der Gehirnzellen.
Symptome
Da das IRF2BPL-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit IRF2BPL-Syndrom:
- Geistige Behinderung
- Krampfanfälle
- Bewegungsprobleme, wie Dystonie, eine Erkrankung, bei der sich die Muskeln unkontrolliert zusammenziehen, und Ataxie, eine Erkrankung, die unkoordinierte Bewegungen verursacht
- Rückschritte im Alter von 2 bis 10 Jahren, die den Verlust des Gehens, der Sprache und/oder der motorischen Fähigkeiten beinhalten können
- Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
Wie viele Menschen haben das IRF2BPL-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 73 Menschen mit IRF2BPL-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des IRF2BPL-bezogenen Syndroms wurde 2018 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – IRF2BPL Facebook Gruppe
- Harte Gene – Tough Genes www.toughgenes.org
- Stand by Eli Stiftung – standbyeli.org
- IRF2BPL-Stiftung – irf2bpl.zohosites.com
- Lihi’s Smile – Lihi’s Smile (Israel) – hlihismile.org
- iDREAM For a Cure Foundation – iDREAMforacure.org
- Stiftung Kinderneurologie – IRF2BPL-bedingte Störung
- Gelb für Yiannis – YellowforYiannis.org – Gelb für Yiannis – Facebook-Seite – Gelb für Yiannis – Instagram
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für IRF2BPL .
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für IRF2BPL, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über IRF2BPL sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Die Vollversionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach IRF2BPL-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von IRF2BPL zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten