Zorannis Geschichte

von: Nacarit, Elternteil von Zoranni, einem 17-Jährigen mit einer IRF2BPL-Genveränderung

“…hay que tener mucha paciencia ya que en ocasiones el ver el retroceso puede causarnos frustración y eso se lo transmitimos a los niños…”

Wie sieht Ihre Familie aus?

Mi familia comienza en el 2004 con el nacimiento de mi hija Zoranni, quien nació en Venezuela y sus primeros meses de vida tuvieron un desarrollo normal. Camino a los 15 meses y es hasta los 2 años cuando se observa que no puede hablar claramente.

Meine Familie begann 2004 mit der Geburt meiner Tochter Zoranni, die in Venezuela geboren wurde und sich in den ersten Monaten ihres Lebens normal entwickelte. Mit 15 Monaten konnte sie laufen, und erst im Alter von 2 Jahren wurde uns klar, dass sie nicht deutlich sprechen konnte.

Was machen Sie zum Spaß?

Seitdem Zoranni im Jahr 2019 das Wandern aufgegeben hat, gehen wir ab und zu in die Einkaufszentren und in die Parks.

Seit Zoranni 2019 nicht mehr läuft, gehen wir nur noch gelegentlich in Einkaufszentren, um zu den Parks zu laufen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

1) No poder caminar.
2) Debido a la debilidad en sus manos no puede comer por si sola.
3) Se le hace difícil comer carne o comida.
4) Ya casi no habla, es difícil entender lo que quiere decir.
5) A la hora de bañarla es complicado debido a la debilidad y la falta de control en sus piernas.
6) Constantemente sufre de estreñimiento.

1) Nicht gehen zu können.
2) Da sie schwache Hände hat, kann sie nicht selbständig essen.
3) Es fällt ihr schwer, Fleisch oder Lebensmittel zu essen.
4) Sie spricht kaum noch, so dass es schwierig ist, zu verstehen, was sie meint.
5) Das Baden ist aufgrund der Schwäche und der mangelnden Kontrolle über ihre Beine schwierig.
6) Sie leidet ständig an Verstopfung.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

¿Por que no todos los casos de los niños con IRF2BPL No son iguales?
¿Por que cada persona está desarrollando síntomas diferentes?

Warum sind nicht alle Fälle von Kindern mit IRF2BPL gleich?
Warum entwickelt jeder Mensch andere Symptome?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Trato de ver lo que están haciendo otros padres para mejorar la calidad de vida de sus hijos.
En mi caso es muy difícil realizar preguntas porque no manejo el inglés 100%.

Ich versuche zu sehen, was andere Eltern tun, um die Lebensqualität ihrer Kinder zu verbessern.
In meinem Fall ist es sehr schwierig, Fragen zu stellen, weil ich nicht 100%ig Englisch spreche.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Le diría qué hay que tener mucha paciencia ya que en ocasiones el ver el retroceso puede causarnos frustración y eso se lo transmitimos a los niños. Que es importante mantenerse en un grupo para hacer preguntas sobre algún tratamiento que le estén realizando a su hijo.

Ich würde Ihnen sagen, dass Sie sehr geduldig sein müssen, denn manchmal kann der Rückschlag zu Frustration führen, und das übertragen wir auf die Kinder. dass es wichtig ist, in einer Gruppe zu bleiben, um Fragen zu einer Behandlung zu stellen, die Ihr Kind erhält.

Die englischen Antworten wurden mit Google übersetzt.