JARID2
Die Informationen für diese Zusammenfassung des
JARID2-Syndrom
stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über JARID2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem JARID2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das JARID2-Syndrom?
Das JARID2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im JARID2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das JARID2-Gen spielt eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.
Symptome
Da das JARID2-Gen für viele Teile des Körpers wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:
- Geistige Behinderung
- Fragen des Lernens
- Entwicklungsverzögerung
- Autismus oder Merkmale von Autismus
- Verhaltensauffälligkeiten
- Sprachliche Probleme
Wie viele Menschen haben das JARID2-Syndrom?
A
m Jahr 2024 werden weltweit über 30 Menschen mit dem
JARID2-Syndrom
in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Ressourcen unterstützen
Simons Searchlight Facebook Gruppe- https://www.facebook.com/groups/370944638965135
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im JARID2-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über JARID2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach JARID2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CHD2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
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JARID2
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Quellen und Referenzen
- Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al. Phänotypische Expansion und variable Expressivität bei Menschen mit JARID2-bedingter geistiger Behinderung: Eine Fallserie. Clin Genet. 2022;102(2):136-141. doi:10.1111/cge.14149
- van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al. Funktionelle Einsicht in und Verfeinerung der genomischen Grenzen der JARID2-Neuroentwicklungsstörungs-Episignatur. Int J Mol Sci. 2023;24(18):14240. Veröffentlicht 2023 Sep 18. doi:10.3390/ijms241814240
- Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al. DNA-Methylierungssignatur für das JARID2-Neuroentwicklungssyndrom. Int J Mol Sci. 2022;23(14):8001. Veröffentlicht 2022 Jul 20. doi:10.3390/ijms23148001
- Verberne EA, Goh S, England J, et al. JARID2-Haploinsuffizienz ist mit einem klinisch ausgeprägten Syndrom der Neuroentwicklung verbunden. Genet Med. 2021;23(2):374-383. doi:10.1038/s41436-020-00992-z