KANSL1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von KANSL1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über KANSL1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KANSL1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

KANSL1-bezogenes Syndrom wird auch als Koolen-de Vries-Syndrom.
Für diese Webseite werden wir den Namen KANSL1-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das KANSL1-bezogene Syndrom?

Das KANSL1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im KANSL1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Manche Menschen haben eine Veränderung, die nur das KANSL1-Gen betrifft. Anderen Menschen fehlt ein größeres Stück der DNA, das das KANSL1-Gen enthält.

Das KANSL1-Syndrom wird auch als 17q21-Deletionssyndrom bezeichnet, weil das KANSL1-Gen auf Chromosom 17, einem der 46 Chromosomen des Körpers, liegt. Beide Syndrome weisen die gleichen Symptome auf. Diese Syndrome werden auch als Koolen-de Vries-Syndrom bezeichnet.

Schlüsselrolle

Das KANSL1-Gen hilft bei der Kontrolle anderer Gene während der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da das KANSL1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem KANSL1-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Probleme beim Sprechen und der Sprache
  • Merkmale von Autismus
  • Hyperaktivität
  • Angst
  • Krampfanfälle
  • Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
  • Herz- oder Nierenfehler

Wie viele Menschen haben das KANSL1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 156 Menschen mit einem KANSL1-Syndrom identifiziert. Dazu gehören Menschen mit pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten in KANSL1 und Menschen mit großen Deletionen, die KANSL1 einschließen.

Erfahren Sie mehr über den KANSL1 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReview für KANSL1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für KANSL1zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über KANSL1 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach KANSL1 Artikeln finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

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Familiengeschichten

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Frühere vierteljährliche Berichte