KCNB1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von KCNB1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen KCNB1-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über KCNB1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KCNB1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

KCNB1-bezogenes Syndrom wird auch als entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie, 26. Für diese Webseite werden wir den Namen KCNB1-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das KCNB1-bezogene Syndrom?

Das KCNB1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im KCNB1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das KCNB1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen.

Symptome

Da das KCNB1-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit KCNB1-Syndrom ein solches:

  • Krampfanfälle
  • Entwicklungsverzögerung
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Geistige Behinderung
  • Schlechtes oder fehlendes Sprechen

Wie viele Menschen haben das KCNB1-Syndrom?

Bis 2024 wurden 119 Menschen mit KCNB1-bezogenem Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert. Der erste Fall des KCNB1-bezogenen Syn droms wurde 2014 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über das Gen KCNB1 und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den untenstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für
KCNB1
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für KCNB1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über KCNB1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach KCNB1-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten


Simons Searchlight
 Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von KCNB1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von KCNB1 Familien. Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!