KDM3B
Die Informationen für diese Zusammenfassung von KDM3B-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über KDM3B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KDM3B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
KDM3B-bezogenes Syndrom wird auch als Diets-Jongmans-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen KDM3B-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das KDM3B-bezogene Syndrom?
Das KDM3B-Syndrom tritt auf, wenn das KDM3B-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das KDM3B-Gen spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da das KDM3B-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem KDM3B-bezogenen Syndrom leiden, auch ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Motorische Verzögerungen
- Sprachliche Verzögerungen
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
Wie viele Menschen haben das KDM3B-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 27 Menschen mit KDM3B-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des KDM3B-bezogenen Syndroms wurde 2019 beschrieben.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – KDM3B Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für
KDM3B
.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für
KDM3B
zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über KDM3B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
KDM3B
Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von KDM3B zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.