KDM6B

Die Informationen für diese Zusammenfassung von KDM6B-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über KDM6B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KDM6B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

KDM6B-bezogenes Syndrom wird auch genannt Stolerman-Syndrom, Neuroentwicklungsstörung mit grobem Gesichtsausdruck und leichten distalen Skelettanomalien (NEDCFSA) und KDM6B-bezogene Neuroentwicklungsstörung. Für diese Webseite werden wir den Namen KDM6B-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

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Was ist eine KDM6B-bedingte neurologische Entwicklungsstörung?

Eine KDM6B-bedingte neurologische Entwicklungsstörung tritt auf, wenn es Veränderungen am KDM6B-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das KDM6B-Gen spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da das KDM6B-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem KDM6B-bezogenen Syndrom leiden, auch ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Motorische Verzögerungen
  • Sprachliche Verzögerungen
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Steifheit und Bewegungsanomalien
  • Schlafprobleme
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung

Wie viele Menschen haben eine KDM6B-bedingte neurologische Entwicklungsstörung?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Literatur mindestens 90 Menschen mit einem KDM6B-bezogenen Syndrom beschrieben. Der erste Fall einer KDM6B-bedingten Neuroentwicklungsstörung wurde 2019 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über das
KDM6B
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für KDM6B.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für KDM6B, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über KDM6B sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.

  • Stolermann ES. et al. American Journal of Medical Genetics Teil A, 179, 1276-1286, (2019). Genetische Varianten im KDM6B-Gen werden mit neurologischen Entwicklungsverzögerungen und dysmorphen Merkmalen in Verbindung gebracht, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/.

Vollständige Versionen von veröffentlichten Forschungsartikeln finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach KDM6B-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die Website SFARI Gene der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von KDM6B zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

TIGER-Studie

Das Autism Center der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen in KDM6B besser zu verstehen . *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von KDM6B Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte