Jakobs Geschichte

von: Rebecca, Elternteil von Jacob, der eine KDM6B-Genveränderung hat

“Erwarten Sie das Unerwartete. Seien Sie darauf vorbereitet, sich für ein Kind einzusetzen, das nach außen hin typisch erscheint.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Die anderen Jungen tolerieren ihn, werden aber leicht ärgerlich. Mit jedem Jahr, das sie älter geworden sind, hat sich dies verbessert. Jetzt, da unsere beiden ältesten Kinder auf dem College sind, hat unser typischer Sohn viel mehr Verständnis dafür entwickelt, wie schwierig es für unseren betroffenen Sohn sein kann, sich auf dem College zurechtzufinden.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir lieben es zu reisen. Meistens sind wir in den USA, um etwas zu unternehmen und zu sehen, nicht nur um zu entspannen. Wir verbringen Zeit mit Listen der Großfamilie.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die unbekannte Zukunft ist für uns der schwierigste Aspekt. Wir haben nie genau gewusst, wie viel Unabhängigkeit wir erwarten können. Aber im Großen und Ganzen waren wir angenehm überrascht.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er ist sehr aufgeschlossen und äußerst kreativ. Seine “Begrenztheit” dient ihm oft als Vorteil, wenn er nicht merkt, dass andere nervös oder verunsichert sind, sondern einfach loslegt.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir sind der Meinung, dass unsere Situation sehr einzigartig ist – ein Kind mit ASD und zwei ohne. Seine Genmutation ist selten, und wir glauben, dass es wichtig ist, sie zu verstehen und die wenigen anderen zu finden, die eine ähnliche Erfahrung gemacht haben.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Seine Genmutation ist selten, so dass die Teilnahme für das Verständnis ihrer Auswirkungen wichtig erscheint.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Noch nicht viel. Abgesehen davon scheint es relativ selten zu sein.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Erwarten Sie das Unerwartete. Seien Sie bereit, sich für ein Kind einzusetzen, das nach außen hin typisch erscheint.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie/Warum diese Genmutation auftritt.