KMT2C
Die Informationen für diese Zusammenfassung von KMT2C-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen KMT2C-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über KMT2C, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KMT2C-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
KMT2C-bezogenes Syndrom wird auch als KMT2C-bedingte neurologische Entwicklungsstörung. Für diese Webseite werden wir den Namen KMT2C-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft.
Bitte nehmen Sie an unseren Umfragen teil, um zu dieser Forschung beizutragen.
Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in zukünftigen Berichten berücksichtigt zu werden!
Was ist das KMT2C-bezogene Syndrom?
Das KMT2C-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im KMT2C-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das KMT2C-Gen hilft bei der Kontrolle anderer Gene während der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da das KMT2C-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am KMT2C-Syndrom erkrankt sind:
- Kurze Höhe
- Schlechtes Wachstum
- Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
- Verzögerte motorische Entwicklung
- Geistige Behinderung
- Verzögerung beim Sprechen
- Krampfanfälle
- Autismus
- Regression in der Entwicklung
- Hirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Gastrointestinale Probleme
- Fragen zur Vision
Wie viele Menschen haben das KMT2C-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 107 Menschen mit KMT2C-bezogenem Syndrom identifiziert.
Ressourcen unterstützen
-
- Simons Searchlight Community – KMT2C Facebook-Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
KMT2C
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für KMT2C.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im KMT2C-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über KMT2C sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach KMT2C-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Synaptische, transkriptionelle und Chromatin-Gene, die bei Autismus gestört sind
Original-Forschungsartikel von S. De Rubeis et al. (2014).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen des KMT2C zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.