Anthonys Geschichte

Von: Jessica, Elternteil von Anthony, einem 3-Jährigen mit einer genetischen Veränderung des KMT2C

Ich werde Ihnen den Weg meines Sohnes schildern, damit Sie etwas über die Hintergründe erfahren, die zu seiner Autismus-Diagnose und den genetischen Befunden geführt haben. Mein Sohn wird im Dezember 2021 3 Jahre alt. Er war ein Frühchen und hatte einen langsameren Start als die meisten anderen, aber ich wusste schon sehr früh, dass er anders war, und hatte begonnen, eine mentale Checkliste zu erstellen. Ich besprach regelmäßig mit seinem Kinderarzt, dass die Meilensteine nicht erreicht werden und dass er sich Sorgen macht. Sie schlug eine Überweisung für Säuglinge und Kleinkinder vor seinem ersten Geburtstag vor, aber ich hoffte immer noch, dass er eines Tages auf wundersame Weise aufholen würde.

Mit 16 Monaten wusste ich, dass ich an Bord kommen musste, also arrangierte ich eine Untersuchung durch die Abteilung für Säuglinge und Kleinkinder (Frühförderdienste der öffentlichen Schule für Kinder unter 3 Jahren). Es wurde festgestellt, dass er Dienstleistungen für Entwicklungsverzögerungen und eine Beschäftigungstherapie für Fütterungsprobleme benötigte, und es wurde mit einer wöchentlichen Betreuung zu Hause begonnen. Nachdem wir die Ergebnisse mit seinem Kinderarzt besprochen hatten, beschlossen wir, ihn im Kennedy Krieger Center for Autism untersuchen zu lassen. Die Warteliste war lang, aber er wurde um seinen zweiten Geburtstag herum aufgenommen.

Sie diagnostizierten bei ihm ASD, globale Entwicklungsverzögerungen, Hypotonie, expressive und rezeptive Sprachstörung, sensorische Verarbeitungsstörung, Ganganomalie und feinmotorische Verzögerungen. Wir wurden angewiesen, die Frühförderung fortzusetzen, und erhielten eine Überweisung für den Beginn einer ABA-Therapie sowie eine Reihe von Überweisungen für neurologische, genetische, schlafmedizinische, fütterungstechnische und audiologische Untersuchungen und Behandlungen. Wir begannen mit einer ABA-Therapie zu Hause an 5 Tagen in der Woche für ein paar Stunden am Tag, die ich sehr genau überwachte, indem ich im Zimmer blieb oder sie von einem anderen Raum in unserem Haus aus per Video beobachtete.

An seinem 3. Geburtstag erhielten wir die Ergebnisse des Neurogenetik-Teams des KKI, dass sie bei der Exom-Sequenzierung, der zweiten Runde der genetischen Tests, die durchgeführt wurden, nachdem der erste breitere Test eindeutig war, einen positiven Befund hatten. Dies war für alle völlig unerwartet. Er hat eine DNA-Variante namens KMT2C (einer der Buchstaben, aus denen seine DNA besteht, ist falsch – es sollte ein C sein, aber es ist ein T). Autismus ist ein Merkmal dieser Störung, zusammen mit einigen anderen Dingen.

Ich hatte mich dafür entschieden, seine häusliche Betreuung (IFSP) zu verlängern, weil wir mit der ABA-Therapie große Fortschritte gemacht hatten und ich die gute Sache nicht gefährden wollte. Aber etwa zur gleichen Zeit, als die Schulen wieder zum persönlichen Lernen zurückkehrten, gab es Änderungen bei der Personalausstattung und der Beibehaltung einer konsistenten RBA, so dass ich beschloss, ein IEP-Treffen zu beantragen, um ihn in ein Programm/eine Klasse für frühes Lernen 3/4 zu bringen, auf das/die ich aufmerksam gemacht worden war und mit dem/der ich mich vertraut machen wollte. Seine IEP-Sitzung fand am 20. April statt, und er wurde in das Programm aufgenommen, das an einer Grundschule in unserem Bezirk, aber nicht an seiner Stammschule stattfindet. Er ist derzeit in der 3. Woche des Kurses und besucht ihn 3 Stunden lang an 4 Tagen in der Woche. Er fährt sogar mit dem Bus nach Hause!

Er wurde für den Sommer in das ESY-Programm (Extended School Year) aufgenommen und liebt diese neuen Erfahrungen. Wir machen immer noch an 3 Tagen in der Woche 2 Stunden ABA-Therapie zu Hause und an 1 Tag in der Woche 4 Stunden. Er hat demnächst einen Termin bei einem bestimmten neurogenetischen KKI-Arzt, der Interesse/Erfahrung mit seiner genetischen Variante hat. Neben unserem regulären Kinderarzt gehen wir weiterhin alle 6 Monate zu seinem Entwicklungspädiater.