KMT2E
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten KMT2E-Gene.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.
Der neueste Simons Searchlight Bericht enthält aktualisierte Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft.
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Was ist das O’Donnell-Luria-Rodan-Syndrom?
Das O’Donnell-Luria-Rodan-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im KMT2E-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das KMT2E-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle des Zellzyklus.
Symptome
Weil der KMT2E Gen für viele Teile des Körpers wichtig ist, können manche Menschen können haben:
- Niedriger Muskeltonus
- Sprachliche Verzögerung
- Fütterung und Darmprobleme
- Autistische Merkmale
- Geistige Behinderung
- Krampfanfälle
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Skin Picking und selbstverletzendes Verhalten
- Aggression
- Ängste
Sehen Menschen mit dem O’Donnell-Luria-Rodan-Syndrom anders aus?
Menschen, die das O’Donnell-Luria-Rodan-Syndrom können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:
- Überdurchschnittlich großer Kopf
- Hervorstehende Stirn
- Tief liegende Augen
- Eine Rundung des oberen Rückens nach vorne
Wie viele Menschen haben das O’Donnell-Luria-Rodan-Syndrom?
Als 2022 gibt es weltweit etwa 40 Menschen mit O’Donnell-Luria-Rodan-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – KMT2E Facebook Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen – KMT2E
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für KMT2E.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für KMT2E, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über KMT2E sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach KMT2E-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von KMT2E zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Frühere vierteljährliche Berichte