KMT2E

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten KMT2E-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen KMT2E-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über KMT2E, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KMT2E-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

KMT2E-bezogenes Syndrom wird auch als KMT2E-bezogene neurologische Entwicklungsstörung. Für diese Webseite werden wir den Namen KMT2E-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Letzter Quartalsbericht | Bericht herunterladen

Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktualisierte Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft und bietet wichtige Erkenntnisse aus den Forschungsumfragen von 2024. Er zeigt, wie stark Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen .

Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in künftigen Berichten berücksichtigt zu werden!

Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.

Was ist das KMT2E-bezogene Syndrom?

Das KMT2E-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im KMT2E-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das KMT2E-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns, des Herzens und der Augen.

Symptome

Da das KMT2E-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit KMT2E-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
  • Krampfanfälle
  • Sprachliche Verzögerung
  • Große Kopfgröße, auch Makrozephalie genannt
  • Kleine Kopfgröße, auch Mikrozephalie genannt
  • Schlafprobleme
  • Verhaltensprobleme, einschließlich selbstverletzendem Verhalten, Ängsten, Aggressionen und sensorischen Problemen
  • Gastrointestinale Probleme
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das KMT2E-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung mehr als 120 Menschen mit KMT2E-Syndrom identifiziert.

+

Ressourcen unterstützen

+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für KMT2E.

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für KMT2E, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über KMT2E sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach KMT2E-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von KMT2E zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

+

Familiengeschichten

Geschichten von KMT2E Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

+

Frühere vierteljährliche Berichte