Marvins Geschichte

von: Amy, Eltern von Marvin, einem 11-Jährigen mit einer KMT2E genetischen Veränderung

“Umarme die Einzigartigkeit.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Mein Sohn ist das älteste unserer beiden adoptierten Kinder.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen gerne ins King’s Dominion, ins Wissenschaftsmuseum, lesen und sehen uns Filme an.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Meine jüngste Tochter befindet sich zur Zeit in einem Hospiz.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sein Sinn für Humor.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich bin zuversichtlich, dass wir anderen Familien helfen können.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich hoffe, dass wir das Bewusstsein für KMT2E schärfen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass wir viele Gemeinsamkeiten haben.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Akzeptieren Sie es, einzigartig zu sein.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

WAS BEWIRKT DIESE GENMUTATION?!?!