KMT5B

Die Informationen für diese Zusammenfassung von KMT5B-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen KMT5B-Gen-Leitfaden Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über KMT5B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KMT5B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern. Das KMT5B-bezogene Syndrom wird auch als intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 51 bezeichnet . Auf dieser Webseite verwenden wir den Namen KMT5B-bezogenes Syndrom, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das KMT5B-bezogene Syndrom?

Das KMT5B-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im KMT5B-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das KMT5B-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da das KMT5B-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit KMT5B-Syndrom:

  • Geistige Behinderung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Autismus
  • Sprachliche Verzögerung
  • Krampfanfälle
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wie viele Menschen haben das KMT5B-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 59 Menschen mit KMT5B-bezogenem Syndrom beschrieben. Der erste Fall des KMT5B-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über das KMT5B (ehemals SUV420H1)-Gen und schließen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien an (siehe unten):

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Es gibt derzeit keine GeneReviews für KMT5B.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für KMT5B, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über KMT5B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach KMT5B-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von KMT5B zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von KMT5B Familien:

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