KMT5B Geschichte #2

von: Eltern eines 3-Jährigen mit einer KMT5B-Genveränderung

“Geben Sie nicht auf. Nehmen Sie alle notwendigen Behandlungen in Anspruch. Holen Sie sich Hilfe von denen, die es können. Je früher Sie mit der Behandlung beginnen, desto eher werden Sie eine Veränderung feststellen. Geben Sie ihm alle Mittel an die Hand.”

Wie sieht Ihre Familie aus?

Glücklich, liebevoll.

Was machen Sie zum Spaß?

An die See fahren, zur Großfamilie reisen, wandern.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Als wir erfuhren, dass unser Sohn ein medizinisches Problem hatte.

Was beeinflusst Ihre Entscheidung für oder gegen eine Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte mehr Informationen über den Garten erhalten, damit ich meinem Sohn mehr helfen und ihn zu Höchstleistungen bringen kann.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wird mein Sohn unabhängig werden? Wird er den Rückstand aufholen?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Uns wurde gesagt, dass es sich um eine seltene Erkrankung handelt, so dass ich nicht mit anderen Familien sprechen konnte.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Geben Sie nicht auf. Nehmen Sie alle notwendigen Behandlungen vor. Holen Sie sich Hilfe von denen, die es können. Je früher man mit der Behandlung beginnt, desto besser werden die Veränderungen. Geben Sie ihm alle Werkzeuge in die Hand.