MBD5
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten MBD5-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen MBD5-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über MBD5, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MBD5-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist eine MBD5-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung?
MBD5-assoziierte neurologische Entwicklungsstörungen sind eine Gruppe von Erkrankungen, die bei Veränderungen des MBD5-Gens auftreten. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Die Störung wird auch als MAND bezeichnet.
MAND kann auftreten, wenn Veränderungen im MBD5-Gen vorliegen. Die Störung kann auch auftreten, wenn größere Abschnitte der DNA gelöscht oder verdoppelt werden. Dann wird es als 2q23.1-Deletionssyndrom oder 2q23.1-Duplikationssyndrom bezeichnet.
Schlüsselrolle
Das MBD5-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns. Es ist auch wichtig für andere Organe wie Herz und Darm.
Symptome
Da das MBD5-Gen im Gehirn eine wichtige Rolle spielt, haben viele MAND-Patienten ein solches Gen:
- Geistige Behinderung
- Motorverzögerung
- Sprachliche Beeinträchtigungen
- Krampfanfälle
- Autismus-Spektrum-Störung
- Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Schlafstörungen, sich wiederholende Verhaltensweisen und kurze Aufmerksamkeitsspanne
Wie viele Menschen haben MAND?
Bis 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 100 Menschen mit Veränderungen im MBD5-Gen beschrieben. Das Gen wurde 2011 mit Autismus in Verbindung gebracht. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dieser Störung gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – MBD5 Facebook Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
MBD5
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für
MBD5
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im MBD5-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über MBD5 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach MBD5-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Verfeinerung und Entdeckung neuer Hotspots von Kopienzahlvariationen im Zusammenhang mit Autismus-Spektrum-Störungen
Original-Forschungsartikel von S. Girirajan et al. (2013).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Sporadisch auftretende Autismus-Exome offenbaren ein hochgradig vernetztes Proteinnetzwerk von De-novo-Mutationen
Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2012).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Störung eines EHMT1-assoziierten Chromatin-Modifikationsmoduls verursacht geistige Behinderung
Original-Forschungsartikel von T. Kleefstra et al. (2012).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Gezielte Resequenzierung bei epileptischen Enzephalopathien identifiziert de novo Mutationen in CHD2 und SYNGAP1
Original-Forschungsartikel von G.L. Carvill et al. (2013).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von MBD5 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.