MED12


Die Informationen für diese Zusammenfassung des


MED12-bezogenen Syndroms

 stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über MED12, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MED12-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

MED12-bezogenes Syndrom wird auch als Hardikar-Syndrom, Lujan-Syndrom, X-chromosomales Ohdo-Syndrom, FG-Syndrom Typ 1, Opitz-Kaveggia-Syndromund unspezifische geistige Behinderung. Für diese Webseite werden wir den Namen MED12-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das MED12-bezogene Syndrom?

Das MED12-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen in der MED12 gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das MED12-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns.

Symptome

Da das MED12-Gen für viele Teile des Körpers wichtig ist, kann es bei manchen Menschen vorkommen:

  • Geistige Behinderung, leicht bis mittelschwer
  • Entwicklungsverzögerung
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Verhaltensprobleme, wie aggressives Verhalten oder Zwangsneurosen
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Fehler in der Herzentwicklung
  • Probleme mit dem Gehör
  • Fütterungsprobleme und Probleme bei der Darmentwicklung

Wie viele Menschen haben das MED12-Syndrom?


A

m Jahr 2024 werden weltweit etwa 84 Menschen mit

MED12-Syndrom

in der medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über dasMED12-Gen und verbinden Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Facebook Gruppe- https://www.facebook.com/groups/303782692692130

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für
MED12.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Die verfügbaren Informationen über
MED12
 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
MED12
 Artikeln kann hier gefunden werden.

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Forschungsmöglichkeiten

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