MED13
Die Informationen für diese Zusammenfassung von MED13-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen MED13 Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über MED13, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MED13-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
MED13-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 61. Für diese Webseite werden wir den Namen MED13-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das MED13-bezogene Syndrom?
Das MED13-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im MED13-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das MED13-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns.
Symptome
Da das MED13-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am MED13-Syndrom leiden, auch ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Sprachprobleme, einschließlich Sprachstörungen und Verständnisprobleme
- Autismus-Spektrum-Störung
- Probleme beim Gehen
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
Wie viele Menschen haben das MED13-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 51 Menschen mit dem MED13-Syndrom identifiziert.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – MED13 Facebook-Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für MED13.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für MED13, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über MED13 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach MED13-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von MED13 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von MED13 Familien.
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