MED13L

Die Informationen für diese Zusammenfassung von MED13L-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen MED13L Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über MED13L, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MED13L-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das MED13L-Syndrom wird auch als Syndrom der gestörten intellektuellen Entwicklung und der ausgeprägten Gesichtszüge mit oder ohne kardiale Defekte (MRFACD) oder als MED13L-Haploinsuffizienzsyndrom bezeichnet . Für diese Webseite werden wir den Namen MED13L-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das MED13L-bezogene Syndrom?

Das MED13L-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am MED13L-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

MED13L spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum von Gehirn und Herz.

Symptome

Da das MED13L-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem MED13L-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Beeinträchtigungen
  • Veränderungen der Gesichtszüge
  • Herzfehler
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Genitale Defekte bei Männern

Wie viele Menschen haben das MED13L-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 287 Menschen mit dem MED13L-Syndrom identifiziert.

Erfahren Sie mehr über den MED13L Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den untenstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für MED13L .

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Präsentationen

Simons Searchlight Familienforschungskonferenz 2022 Register Update

Register Update Slide Deck

Simons Searchlight Family & Research Konferenz 2021 MED13L Virtuelle Konferenz

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Simons Searchlight Family & Research Konferenz 2020 MED13L Virtuelle Konferenz

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im MED13L-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über MED13L zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach MED13L-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • Weitere Bestätigung des MED13L Haploinsuffizienz-Syndroms Original-Forschungsartikel von M.M. van Haelst et al. (2015).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Die klinische Bedeutung von kleinen Kopienzahlvarianten bei neurologischen Entwicklungsstörungen Original-Forschungsartikel von R. Asadollahi et al. (2014). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Dosierungsänderungen von MED13L beschreiben weiter seine Rolle bei angeborenen Herzfehlern und geistiger Behinderung Original-Forschungsartikel von R. Asadollahi et al.
    (2013). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Original-Forschungsartikel von E.M. Iossifov et al. (2012) Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von MED13L zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

TIGER-Studie

Das Autism Center der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen in MED13L besser zu verstehen . Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten aus MED13L Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte