MEF2C

Die Informationen für diese Zusammenfassung von MEF2C-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über MEF2C, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MEF2C-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Das MEF2C-bezogene Syndrom wird auch als neurologische Entwicklungsstörung mit Hypotonie, stereotypen Handbewegungen und beeinträchtigter Sprache bezeichnet. MEF2C-Haploinsuffizienz-Syndrom (MCHS). Auf dieser Webseite werden wir den Namen MEF2C-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das MEF2C-bezogene Syndrom?

Das MEF2C-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am MEF2C-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das MEF2C-Gen ist wichtig für Muskel- und Gehirnzellen.

Symptome

Da das MEF2C-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom ein solches:

  • Geistige Behinderung und/oder Entwicklungsverzögerung
  • Schwierigkeiten beim Sprechen oder keine Sprache
  • Niedriger Muskeltonus
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Krampfanfälle
  • Herzprobleme
  • Kleine Kopfgröße
  • Gastrointestinale Probleme wie Verstopfung und Reflux
  • Fütterungsfragen
  • Schlafprobleme
  • Abnormale Bildgebung des Gehirns

Wie viele Menschen haben das MEF2C-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik 120 Menschen mit MEF2C-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des MEF2C-bezogenen Syn droms wurde 2010 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über MEF2C und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Es gibt derzeit keine GeneReviews für MEF2C.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für MEF2Czur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über MEF2C sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach MEF2C Artikeln finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

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Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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Frühere vierteljährliche Berichte