MEIS2
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für den MEIS2 Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Was ist das MEIS2-Syndrom?
Das MEIS2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im MEIS2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das MEIS2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns und des Herzens.
Symptome
Da das MEIS2-Gen wichtig für die Entwicklung des Gehirns und des Herzens ist, haben viele Menschen mit MEIS2-Syndrom auch ein solches:
- Gaumenspalte, eine Öffnung oder Spalte in der Oberlippe oder im Gaumen, die vor der Geburt entsteht
- Entwicklungsverzögerung
- Verhaltenssorgen
- Veränderungen am Herzen
Sehen Menschen mit einem MEIS2-Syndrom anders aus?
Menschen mit MEIS2-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und diese Merkmale umfassen:
- Gewölbte Augenbrauen
- Breite Stirn mit deutlichem Grat
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – MEIS2 Facebook Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
MEIS2
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für MEIS2.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für MEIS2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über MEIS2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach MEIS2-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von MEIS2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von MEIS2-Familien .
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