MYT1L
Die Informationen für diese Zusammenfassung von MYT1L-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen MYT1L-Gen-Leitfaden Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über MYT1L, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MYT1L-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern. Das MYT1L-bezogene Syndrom wird auch als intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 39 bezeichnet . Auf dieser Webseite verwenden wir den Namen MYT1L-bezogenes Syndrom, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das MYT1L-bezogene Syndrom?
Das MYT1L-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am MYT1L-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das MYT1L-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns.
Symptome
Da das MYT1L-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem MYT1L-Syndrom leiden, auch ein solches:
- Motorische und sprachliche Verzögerung
- Leichte bis mittlere geistige Behinderung
- Übermäßiger Hunger und Fettleibigkeit, die schon früh im Leben beginnen
- Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Hyperaktivität, Autismus-Spektrum-Störung und Aggression
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
Wie viele Menschen haben das MYT1L-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 88 Menschen mit MYT1L-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des MYT1L-bezogenen Syndroms wurde 2015 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – MYT1L Facebook Gruppe
- Einzigartig – MYT1L-Ratgeber
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – MYT1L
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Es gibt derzeit keine GeneReviews für MYT1L.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für MYT1L, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über MYT1L sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach MYT1L-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von MYT1L zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von MYT1L Familien. Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!