NAA15
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der Forschungsergebnisse für das NAA15-Gen. Dies ist nicht dazu gedacht, die
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über NAA15, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NAA15-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
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Was ist das NAA15-bezogene Syndrom?
Das NAA15-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im NAA15-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das NAA15-Gen spielt eine Schlüsselrolle in der Entwicklung. Es nimmt chemische Veränderungen an Molekülen in den Zellen vor, die als Proteine bekannt sind. Diese Veränderungen sind wichtig, damit die Zellen richtig funktionieren.
Symptome
Da das NAA15-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung spielt, haben viele Menschen, die am NAA15-Syndrom erkrankt sind, dieses Gen:
- Motorische Verzögerungen
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung, leicht bis schwer
- Sprachliche Beeinträchtigung
- Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus
- Herz-Kreislauf-Probleme
- Krampfanfälle
- Sehstörungen, die durch Teile des Gehirns verursacht werden, die das Sehen steuern
Wie viele Menschen haben das NAA15-Syndrom?
Bis zum Jahr 2023 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 66 Personen mit einem NAA15-bezogenen neurologischen Entwicklungssyndrom beschrieben.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – NAA15 Facebook Gruppe
- NAA15 Familien gemeinsam – Facebook-Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnstörungen – NAA15
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für
NAA15
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit liegen uns noch keine Artikelzusammenfassungen für die NAA15 vor, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über NAA15 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NAA15-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
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