NBEA

Die Informationen für diese Zusammenfassung von NBEA-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen NBEA-Gen-Leitfaden Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über das NBEA-Syndrom, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NBEA-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern. Das NBEA-bezogene Syndrom wird auch als NBEA-bezogene neurologische Entwicklungsstörung bezeichnet . Auf dieser Webseite verwenden wir den Namen NBEA-bezogenes Syndrom, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das NBEA-bezogene Syndrom?

Das NBEA-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am NBEA-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das NBEA-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen.

Symptome

Da das NBEA-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem NBEA-Syndrom leiden, auch ein NBEA-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Krampfanfälle
  • Kleine Kopfgröße
  • Verhaltensprobleme, wie Aggression und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)

Wie viele Menschen haben das NBEA-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 53 Menschen mit dem NBEA-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des NBEA-Syndroms wurde im Jahr 2003 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über den NBEA Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den nachstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – NBEA Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – NBEA
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für NBEA.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für NBEA, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über NBEA sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NBEA-Artikeln finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der NBEA zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von NBEA Familien. Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!