NEXMIF

Die Informationen für diese Zusammenfassung von NEXMIF-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über NEXMIF, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NEXMIF-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

NEXMIF-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal 98. Für diese Webseite werden wir den Namen NEXMIF-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das NEXMIF-bezogene Syndrom?

Das NEXMIF-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im NEXMIF-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das NEXMIF-Gen wurde früher als KIAA2022 bezeichnet.

Schlüsselrolle

Das NEXMIF-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum der Gehirnzellen.

Symptome

Da das NEXMIF-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am NEXMIF-Syndrom leiden, auch ein NEXMIF-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Krampfanfälle
  • Bewegungsprobleme, wie Ataxie oder instabiles Gehen
  • Autismus
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD)
  • Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt, auch Mikrozephalie genannt
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wie viele Menschen haben das NEXMIF-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 189 Menschen mit dem NEXMIF-Syndrom identifiziert. Der erste Fall eines NEXMIF-bezogenen Syndroms wurde 2014 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über die NEXMIF Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt. Nutzen Sie die folgenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für NEXMIF.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für NEXMIF, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über NEXMIF sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto größer wird unsere Liste an Ressourcen und Informationen werden.

  • de Lange IM.
    et al.     Journal of Medical Genetics, 53, 850-858, (2016).
    De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy,     www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224.
  • Stamberger H.
    et al.     Genetics in Medicine, Epub ahead of print, (2020).
    NEXMIF-Enzephalopathie: Eine X-chromosomale Störung mit männlichen und weiblichen Phänotypisierungen, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.

Die vollständigen Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NEXMIF-Artikeln finden Sie hier. Sie können auch die Simons-Stiftungdie SFARI-Gen-Website besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer Helfen Sie dem Simons Suchscheinwerfer Team mehr über die genetischen Veränderungen von NEXMIF zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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