NIPBL

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das NIPBL-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom 1?

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom 1 tritt am häufigsten auf, wenn Veränderungen im NIPBL-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Auch genetische Varianten in anderen Genen können dazu führen, dass eine Person dieses Syndrom hat.

Schlüsselrolle

Das NIPBL-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der menschlichen Entwicklung und der Zellteilung im gesamten Körper.

Symptome

Weil die NIPBL Gen für viele Teile des Körpers wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Herzfehler
  • Häufiger Lungenentzündung
  • Gastrointestinaler Reflux und Ernährungsprobleme
  • Genitalprobleme bei Männern
  • Verschiedene Probleme mit der Struktur und Funktion der Nieren
  • Geistige Behinderung
  • Überdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Sprachliche Verzögerung
  • Tiefer, knurrender Schrei bei Säuglingen
  • Gehörverlust
  • Krampfanfälle

Sehen Menschen mit dem Cornelia-de-Lange-Syndrom 1 anders aus?

Menschen, die das Cornelia-de-Lange-Syndrom 1 kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Geringe Körpergröße, die ihren eigenen Wachstumskurven folgt
  • Wachstumsstörungen, die im Ultraschall sichtbar werden können
  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Kleiner Kiefer
  • Tief angesetzte Ohren
  • Schwere Augenlider
  • Lange geschwungene Wimpern
  • Dünne Oberlippe
  • Kurzer Hals
  • Überdurchschnittlich oft erröten
  • Probleme bei der Entwicklung von Gliedmaßen und Händen

Wie viele Menschen haben das Cornelia-de-Lange-Syndrom 1?

Als 2022 werden weltweit mehr als 200 Menschen mit Cornelia-de-Lange-Syndrom 1 in der medizinischen Forschung beschrieben worden. Das Syndrom tritt bei etwa einem von 10.000 bis einem von 30.000 Neugeborenen auf.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für das Cornelia de Lange Syndrom an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für NIPBL, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über die NIPBL sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NIPBL-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der NIPBL zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von NIPBL-Familien.

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