NLGN3

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das in Forschungspublikationen beobachtete NLGN3-Gen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das NLGN3-bezogene Syndrom?

Das NLGN3-bezogene Syndrom tritt am häufigsten auf, wenn Veränderungen im NLGN3-Gen vorhanden sind. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das NLGN3-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der Geschlechtschromosomen, und die Krankheit tritt in der Regel bei Männern auf. Nur 1 von 4 Betroffenen ist weiblich.

Schlüsselrolle

Das NLGN3-Gen spielt eine wichtige Rolle bei den Interaktionen zwischen den Gehirnzellen.

Symptome

Da die NLGN3 Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Autismus
  • Krampfanfälle
  • Schizophrenie

Sehen Menschen mit einem NLGN3-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen mit einem NLGN3-bezogenen Syndrom sehen nicht anders aus.

Wie viele Menschen haben das NLGN3-Syndrom?

Als Im Jahr 2022 werden weltweit etwa 39 Menschen mit NLGN3-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – NLGN3 Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
    NGLN3
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für NLGN3.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für NLGN3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über NLGN3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NLGN3-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von NLGN3 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von NLGN3-Familien .

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